Das Team um Prof. Dr. Johannes Lemke wertete die Daten von mehr als hundert Menschen mit Varianten im GRIN2A-Gen aus. Die Forschenden stellten fest, dass die Betroffenen häufig früh erkranken und teils ausschließlich psychiatrische Symptome zeigen. Diese klare Zuordnung zu einem einzigen Gen ist außergewöhnlich, da GRIN2A sonst eher durch neurologische Auffälligkeiten wie Epilepsie bekannt ist. Besonders spannend sind erste Hinweise auf therapeutische Chancen. Eine Behandlung mit L-Serin, welches den NMDA-Rezeptor aktiviert und somit den gestörten Signalfluss im Gehirn beeinflusst, führte bei einigen Patientinnen und Patienten zu deutlichen Verbesserungen. Das Team arbeitet seit vielen Jahren an Störungen dieses Rezeptorsystems und hat ein internationales Register aufgebaut, das nun zu einem entscheidenden Durchbruch geführt hat.
Pressemitteilung des "Universitätsklinikum Leipzig" vom 14.11.2025